22q11, zespół Di George’a, mikrodelecja 22 chromosomu
Listopad to miesiąc świadomości o 22q11. Już od kilku lat w Polsce i na świecie prowadzona jest Kampania Poszerzająca Świadomość o 22q11.
22q11 to mikrodelecja 22 chromosomu. Mikrodelecja oznacza, że ubytek fragmentu chromosomu jest niewielki. Niestety nie jest to jednoznaczne z faktem, że ubytek ten ma niewielki wpływ na funkcjonowanie osoby z mikrodelecją. Ten niewielki ubytek może powodować wiele objawów, literatura medyczna opisuje aż 180 nieprawidłowości wynikających z mikrodelecji 22 chromosomu. Najpopularniejsze z nich to: wrodzona wada serca, rozszczep podniebienia, obniżone napięcie mięśniowe (również w obrębie aparatu mowy), niedobór odporności, opóźniony rozwój mowy. Osoby z 22q11 maja również charakterystyczne rysy twarzy tj. szeroko rozstawione oczy, nisko osadzone uszy, mały nos. Cechy te przeważnie nie są wyraźne i nie wyróżniają tych osób pośród ogółu populacji. Wyróżniać może sposób mówienie, ponieważ dość często występuje tzw. nosowanie.
22q11 poza medycznymi obciążeniami i charakterystycznym wyglądem i mową wpływa również na charakter. Osoby z mikrodelecją to osoby raczej nieśmiałe, zamknięte w sobie, bardzo wrażliwe i dość uparte, miewają problemy z nauką, szczególnie z myśleniem abstrakcyjnym.
Ponieważ w Fundacji Słyszę Mówię Czuję są podopieczni obciążeni tą wadą genetyczną, ale również dlatego by szerzyć wiedzę wśród rodziców, terapeutów i nauczycieli, by stawać się otwartym na różnorodność wśród jednej wady genetycznej, w tym roku również przyłączamy się do Kampanii Poszerzania Świadmości o 22q. Na stronie FB Fundacji w przeciągu najbliższych dni pojawiać się będą informacje odnośnie zespołu Di George?a. Akcja dodatkowo będzie podkreślać sukcesy małe i duże osób z mikrodelecją.

Bądźmy otwarci na to, jak pomimo swoich ograniczeń osoby te radzą sobie na co dzień w przedszkolu, szkole, pracy.